胚胎时期原为软骨骨骼，后经软骨内骨化、形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。

有以下几种学说：

1．从发育骨干的软骨表面分离出一个软骨皱褶，以后分裂成数个核心形成外生骨疣。

2．胚胎中胚层发育不良骨形成紊乱。

3．干骺端软骨改道形成软骨结节。

4．软骨周围环损伤后错构。

5．部分骺板的未分化细胞向边缘移位，在干骺端边缘形成软骨帽。

6．胚胎结缔组织局灶性堆积，在肌腱附丽处由干骺的应力变成玻璃软骨。

较少见，具有遗传倾向，其特点为多发，常合并肢体的畸形该病好发于少年，表现为局部肿胀或肿块、肢体短缩弯曲变形等，并随生长发育加重。

肿物可出现在软骨化骨的任何骨骼，以股骨远端、胫骨近端、肱骨近端、尺骨远端较为多见，肩胛、肋骨、长骨其他部位、骨盆均可见到，腕骨、跗骨、骨、胸骨、颅骨及椎体少见。两岁以前很少作出诊断，80％病例10岁以前作出诊断。

多发性软骨瘤X线征象：发生于指（趾）骨时，一般呈中心位。可见边缘清晰，整齐的囊状透明阴影，受累骨皮质膨胀变薄，在透明阴影内，可见散在的砂粒样致密点，这是软骨瘤主要的X线征。发生于掌（蹠）骨者，有时肿瘤阴影较大，常偏于骨端，骨皮质的膨胀亦较显著，但均无骨膜反应。发生于四肢长骨的病例，肿瘤的阴影广泛。当肿瘤恶变时，则可见骨皮质破坏及骨膜反应。

骨软骨瘤：病人多为青少年，局部有生长缓慢的骨性包块，本身无症状，多因压迫周围组织如肌腱、神经、血管等影响功能而就医，多发性骨软骨瘤可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。

软骨瘤恶变：鉴别较为困难，须从临床、X线检查及病理检查三方面结合考虑。

肿瘤增大会压迫附近血管，使该血管支配的部位出现缺血现象。